Međunarodni dan rijetkih bolesti: u Hrvatskoj je zabilježeno preko 3 100 oboljelih
U Hrvatskoj je, kako navodi HZZO, zabilježeno 3.118 osoba s rijetkim bolestima, koje ostvaruju neka invalidska prava, te je prevalencija oko 7 na 10.000 stanovnika.
U Hrvatskoj je, kako navodi HZZO, zabilježeno 3.118 osoba s rijetkim bolestima, koje ostvaruju neka invalidska prava, te je prevalencija oko 7 na 10.000 stanovnika.
Rijetke bolesti, kako stoji na stranicama Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje, skupina su različitih oboljenja kojima je osnovno zajedničko obilježje niska prevalencija. U Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije. U Hrvatskoj je zabilježeno 3.118 osoba s rijetkim bolestima, koje ostvaruju neka invalidska prava, te je prevalencija oko 7 na 10.000 stanovnika.
Prema podacima znanstvene i stručne literature koju navodi HZZO, evidentirano je između pet i sedam tisuća vrsta rijetkih bolesti pri čemu je praćenje epidemiologije o ovoj skupini bolesti posebno otežano i zbog nepostojanja točnih šifri prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti. Za pojedine, češće dijagnoze postoje udruge pacijenata, ali mnoge dijagnoze nemaju svoje udruge zbog veoma malog broja oboljelih. Naime, unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su vrlo rijetke te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje.
Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi. No, s obzirom na to da se većina oboljelih od rijetkih bolesti susreće sa sličnim problemima formiraju se udruge za sve rijetke bolesti koje okupljaju i udruge za pojedine dijagnoze i individualne članove.
– Većina rijetkih bolesti su genetičke ili prirođene, no među njih se ubrajaju i rijetke infekcije, alergijske/autoimune bolesti, otrovanja i degenerativni poremećaji. Dob u kojoj se javljaju je različita, a u oko polovice su prvi simptomi prisutni već u djetinjstvu. Tijek bolesti može biti fulminantan ili kroničan, a težina i prognoza varijabilna. Premda mogu zahvatiti samo jedan organ (npr. oko ili mišić), većina rijetkih bolesti zahvaća veći broj organa i sustava, složene su, teške, kronične i degenerativne te dovode do invaliditeta i značajnog smanjenja kvalitete života oboljelih. Fizička, mentalna i osjetilna oštećenja mogu biti izvor diskriminacije, te predstavljati smetnju u jednakopravnom pristupu edukaciji te profesionalnoj i društvenoj afirmaciji. Životni vijek nerijetko je skraćen. Ipak, ukoliko se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati. – objašnjavaju iz HZZ-a.
– Znate li da u Hrvatskoj dvoje djece ima vrlu rijetku bolest tzv. Aicardi-Goutieres Syndrome (AGS)? Vrlo vjerojatno ne znate što je to AGS, a za tu bolest nije čula niti većina liječnika. Kao i kod velike većine rijetkih bolesti radi se o genetskom poremećaju koji uzrokuje vrlo teške posljedice za dijete. AGS je samo jedna od nekoliko tisuća rijetkih bolesti.
Međunarodni je dan rijetkih bolesti pa vas molim da barem na par minuta razmislimo i pokušamo razumjeti teškoće s kojima se susreću ljudi koji boluju od rijetkih bolesti, a posebno roditelji djece i djeca koja boluju od rijetkih bolesti.
Medicinska istraživanja rijetkih bolesti su puno nižega intenziteta baš zbog smanjenog interesa, a i teško je liječnicima pratiti novosti u širokom području, pa su roditelji često prepušteni sami sebi. Pored toga okolina ih često stigmatizira što dodatno doprinosi traumi, pa je doslovno potreban nadljudski napor i velika hrabrost da se prežive neki dani. Ljubav i empatija neizmjerno pomaže.
Neka barem danas roditelji, djeca i ljudi koji boluju od rijetkih bolesti budu naši heroji. – napisala je.
