Bolesti za koje nikad niste čuli

Sindrom hodajućeg mrtvaca, vampirski sindrom i ostala medicinska stanja za koja možda niste čuli

neuron

Vukodlaci i zombiji možda zvuče kao bića iz raznih priča, ali su ovi nadimci zapravo povezani s određenim rijetkim bolestima. Većina ovih bolesti je neizlječiva i smrtonosna, a mnogi za njih nikada nisu čuli.

Vukodlaci i zombiji možda zvuče kao bića iz raznih priča, ali su ovi nadimci zapravo povezani s određenim rijetkim bolestima.

Većina ovih bolesti je neizlječiva i smrtonosna, a mnogi za njih nikada nisu čuli.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrodysplasia ossificans progressiva vrlo je rijetki progresivni genetski poremećaj kojeg karakterizira okoštavanje vezivnog tkiva i mišića. Uzrok ove bolesti su promjene na ACVR1 genu koji regulira rast i razvoj kostiju, mišića, tetiva i ligamenata te ima funkciju okoštavanja hrskavice tijekom normalnog razvoja djeteta.

Mutacije ACVR1 gena dovode do toga da okoštavanje ne ide planiranim redoslijedom te može dovesti do okoštavanja gotovo cijelog tijela – osoba se pretvara u živu skulpturu. Za bolest trenutno ne postoji lijek, a svaki pokušaji uklanjanja okoštalog tkiva dovode do brže progresije. Bolest pogađa otprilike jednu na 2 milijuna osoba.

Fibrodysplasia ossificans progressiva
 
 FOTO: wordpress.com
 
 

Cotardova deluzija ili sidrom hodajućeg mrtvaca

Oboljeli od Cotardove deluzije ili sindroma hodajućeg trupla vjeruju da su mrtvi, raspadaju se ili misle da su ostali bez dijelova tijela. U nekim slučajevima oboljeli smatraju da uopće ne postoje. Oboljeli najčešće ne jedu niti se kupaju, a vrijeme provode na grobljima. Poremećaj je povezan s područjem mozga odgovornim za povezivanje emocija s licima osoba, često uključujući i vlastito.

Zbog toga su oboljeli potpuno emocionalno odmaknuti te nemaju osjećaj osobnog identiteta prilikom promatranja vlastita tijela. Lijekovi te elektrokonvulzivna terapija dovode do poboljšanja simptoma.

Cotardova deluzija
 
 FOTO: thewritingreader.com
 
 

Urtikarija na hladnoću

Urtikarijelna je reakcija koja nastaje nakon kontakta kože ili sluznice s hladnim predmetima, tekućinama ili zrakom. Bolesnici je često prvi put primijete pri ulaženju u hladnu vodu, kada se mogu javiti i proširene promjene u smislu generalizirane urtikarije, a kod naglog ulaženja ili skoka u hladnu vodu može se razviti i najteži oblik alergijske reakcije - anafilaktički šok, koji može završiti i smrtonosno ako se odmah ne pruži pomoć. tako se objašnjavaju smrtni slučajevi kod naglog skoka u (hladnu) vodu.

Bolest je naviše izražena u zimskom razdoblju, što oboljelima katkad onemogućuje normalan život, odlazak na posao i sl. Potrebno je izbjegavati kontakt s hladnim predmetima, hladnom vodom i ledom što je više moguće. Ne smije se konzumirati hrana, piće ili sladoled direktno iz hladnjaka.

Naime, kod uzimanja hladne hrane ili pića može se razviti otok usana, jezika, grla ili jednjaka što također može ugroziti bolesnika. Oboljelima uglavnom pomaže medikamentozna terapija.

Epidermodysplasia verruciformis – „čovjek drvo“

Epidermodysplasia verruciformis je rijetka bolest koja uzrokuje izrasline nalik kori drveta po cijelom tijelu. Naravno, to nije zapravo kora od drveta, već bradavice čiji je izgled promijenjen zbog pretjeranog izlaganja suncu. U ranijem stadiju bolesti bradavice su najčešće benigne, ali kasnije mogu postati maligne te smrtonosne.

Bradavice su uzrokovane rijetkom mutacijom EVER1 / EVER2 gena. Lijek za ovu bolest ne postoji, ali su se učinkovitim pokazali brojni lijekovi za ublažavanje simptoma.

5. Xeroderma Pigmentosum – „vampirski sindrom“

Ljudi se trebaju izlagati suncu zbog sinteze vitamina D, ali previše izlaganja suncu te previsoko UV - zračenje može oštetiti kožu. Međutim, postoje ljudi s tzv. „vampirskim sindromom“, xerodermom pigmentosom koji su izrazito osjetljivi na UV - zrake. Osobe koje boluju od ovog rijetkog poremećaja ne smiju se izlagati nikakvim sunčevim zrakama jer bi, u protivnom, doživjeli teške opekline. Bolesnici imaju i ogromnu predispoziciju za razvoj raka kože, stoga moraju biti izrazito oprezni.

Uzrok ovoj rijetkoj bolesti su mutacije gena za transkripcijske faktore koji inaktiviraju popravak timinskih dimera uzrokovanih UV-zračenjem. Laički, zbog mutacije gena enzim za popravak oštećenja DNA uzrokovanih UV - zračenjem ne izvršava svoju dužnost te vodi do sve većeg oštećenja DNA. Iako postoje neki tretmani koji pomažu bolesnicima i dalje se preporuča prevencija simptoma potpunim izbjegavanjem sunčeve svjetlosti, poput vampira.

Vampirski sindrom
 
 FOTO: iflacience.com
 

Elefantijaza

Elefanzijaza je bolest koju uzrokuje opstrukcija limfnih žila što dovodi do ekstremnog oticanja kože i tkiva te obično zahvaća noge ili testise. Bolest se može dobiti na nekoliko načina, ali najčešće ju prenosi komarac zaražen parazitom. Od elefantijaze boluje više od 40 milijuna ljudi u svijetu.

Postoje lijekovi koji ubijaju parazita, a najučinkovitije liječenje postiže se tijekom rane intervencije. Ako bolest zahvati testise postoje i kirurške opcije.

Elephantiasis
 
 FOTO: wikimedia.org
 
 

Hipertrihoza - „sindrom vukodlaka"

Hipertrihoza je jači rast mekanih dlaka po čitavom tijelu ili samo na nekim područjima – tipično na mjestima gdje je koža bila oštećena. Hipertrihoza čitavog tijela je rijedak nasljedni sindrom. Posebno bizaran oblik je ekstremno rijedak sindrom pojačanog rasta terminalnih dlaka po čitavom tijelu (nekad nazvan i sindrom vukodlaka).

Češće je lokalizirana ili generalizirana hipertrihoza prateći simptom neke sustavne bolesti (smanjenog rada štitnjače, anoreksije nervoze, Cushingovog sindroma, slabe uhranjenosti, nekih bolesti kože i nekih malignih tumora) ili popratna pojava lijekova (glukokortikoidi, fenitoin, diazoksid, penicilinamin, ciklosporin).

Hipertrihoza
 
 FOTO: healthool.com
 
 

Ruka vanzemaljca

Izreka neka ti ne zna ljevica što čini desnica za neke se ljude doslovno odnosi. Kod ovog stanja jedna ruka je potpuno samostalna, pojedinac nema nikakvu kontrolu nad njom. Ovo stanje može nastati zbog ozlijede mozga ili zbog kirurški prekinutog corpusa callosuma. Za ovo stanje ne postoji lijek, ali fizioterapija daje odlične rezultate.

Sindrom stranog naglaska

Naglasci mogu otkriti informacije odakle je netko, a svatko je barem jednom u životu pokušao „iskopirati“ tuđi naglasak. No, zbog poremećaja uzrokovanog ozljedom dijela mozga koji kontrolira govor neke osobe su razvile sindrom stranog naglaska. Bilo je samo oko stotinu poznatih slučajeva toga sindroma, a o prvome je izviješteno 1940.

Najpoznatiji je bio slučaj jedne Norvežanke koju je pogodio šrapnel u Drugom svjetskom ratu, nakon čega je razvila njemački naglasak i kao rezultat je izopćena iz zajednice.
Osoba promjeni ton i boju glasa, kao i položaj jezika tijekom izgovora. Kod ovakvih slučajeva provodi se opsežna logopedska terapija.

Komentari na članak

Vezani članci

FOTO

Natječaj za stipendiju

Stipendija za studente medicine i medicinskih znanosti

Stipendija iznosi 1000 dolara i dodjeljuje se samo jednoj osobi, rok je 4. ožujka 2017., a prijave se vrše na engleskom jeziku.

Medicina

Od pradavnih operacija do kuge 19. stoljeća

Sedam neobičnih činjenica o medicini kroz povijest

Donosimo vam sedam začuđujućih i zanimljivih činjenica o medicini od njenog prakticiranja u Starom Egiptu do ne tako davnog 19. stoljeća.

Konoplja za medicinsku primjenu

Predavanje na PBF-u

Saznajte je li konoplja doista sigurnija za zdravlje od konvencionalnih lijekova

Udruga studenata Probion priprema novo zanimljivo predavanje o medicinskoj primjeni konoplje. Održat će se 27. travnja na Prehrambeno-biotehnološkom fakultetu u Zagrebu.

pilula

Na današnji dan

Kontracepcijske pilule prvi put odobrene za korištenje

Pilula koja već dugi niz godina uzrokuje različita razilaženja u stavovima ljudi, liječnika i crkve prvi je put odobrena upravo na današnji dan.

Procjena kardiovaskularnog rizika

Javnozdravstvena akcija

„Čuvari srca“ procijenili kardiovaskularni rizik studenata

Preko 200 studenata je, zahvaljujući projektu „Čuvari srca“, imalo priliku besplatno izmjeriti glukozu, lipidogram, krvni tlak i indeks tjelesne mase, a sve kako bi saznali vlastiti kardiovaskularni rizik.